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[IT뉴스]양극성장애 환자 뇌 구조 바꾸는 '희귀 유전자 변이' 발견

온카뱅크관리자

2026-08-03 14:17:32

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div>  
        <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> 
         <section dmcf-sid="yLOPhBb0JA">
          <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="77a00529c4f340f5f39388abf989b949fa4617ae841a6561c12d73a9a5c11ec2" dmcf-pid="WcTJY48Bnj" dmcf-ptype="figure">
           <p class="link_figure"><img alt="양극성 장애 환자는 우울한 상태와 들뜬 상태가 번갈아 나타난다. 게티이미지뱅크 제공" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202608/03/dongascience/20260803141010922wpxe.jpg" data-org-width="680" dmcf-mid="QBg7jZ5Tik" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img3.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202608/03/dongascience/20260803141010922wpxe.jpg" width="658"></p>
           <figcaption class="txt_caption default_figure">
            양극성 장애 환자는 우울한 상태와 들뜬 상태가 번갈아 나타난다. 게티이미지뱅크 제공
           </figcaption>
          </figure>
          <p contents-hash="f04457c47c52a9bdb90c82a0233920f85e830fdac3f68444c513e9331c1d801c" dmcf-pid="YkyiG86bdN" dmcf-ptype="general">양극성 장애 환자에게서 나타나는 뇌 구조 변화가 특정 유전변이와 연관이 있다는 사실이 확인됐다. 양극성 장애는 극심한 우울 상태와 들뜬 기분 상태가 번갈아 나타나는 정신질환이다. </p>
          <p contents-hash="f26686f41547d6131c5bbb36e4e6d436300715de1aaac98874ae11db470e9a9e" dmcf-pid="GEWnH6PKda" dmcf-ptype="general">고려대병원은 함병주·한규만 고대안암병원 정신건강의학과 교수 연구팀이 한미령 인천대 생명과학부 교수 연구팀과 공동연구를 통해 양극성장애 환자들에게서 나타나는 뇌 구조 변화에 영향을 미치는 희귀 유전자 변이를 발견했다고 3일 밝혔다. </p>
          <p contents-hash="ad4b0c967f81f03cf8d8ec8b92d79f738f9d0d701ee766faf1cd242b86836f2e" dmcf-pid="HDYLXPQ9Rg" dmcf-ptype="general">양극성 장애는 유전적 영향이 큰 질환으로 알려져 있지만 발병 위험의 상당 부분이 설명되지 않는 ‘잃어버린 유전율(missing heritability)’ 문제가 있다. 잃어버린 유전율은 유전된다는 점은 밝혀졌지만 DNA 내에서 원인 유전자를 찾기 어려운 현상을 의미한다. </p>
          <p contents-hash="e29399dbecc24307da34eca4f0f86c2e3452286a274a1c1c014de548b00dd2c8" dmcf-pid="XwGoZQx2Lo" dmcf-ptype="general">연구팀은 2015년 1월부터 2021년 8월까지 고대안암병원 정신건강의학과를 방문한 양극성 장애 환자 93명과 건강한 대조군 161명을 대상으로 유전자에서 단백질을 만드는 부위 전체를 해독하는 전장 엑솜 시퀀싱(WES)을 시행했다. </p>
          <p contents-hash="bd74e451fb4a6807a5232b7488a29339845c79c301cf30c6c69d894ecd47d007" dmcf-pid="ZrHg5xMVML" dmcf-ptype="general">실험참가자 중 환자 82명과 대조군 154명 대상으로는 뇌 자기공명영상(MRI)과 확산텐서영상(DTI) 검사를 통해 유전정보와 뇌 구조 정보를 통합 분석하는 ‘뇌영상-유전체 융합 분석’이 이뤄졌다.</p>
          <p contents-hash="a195a8659643c8be8bd6abb386405be6b292f2d6b93ac121a6e0b9a2cded554a" dmcf-pid="5mXa1MRfin" dmcf-ptype="general">연구팀은 기존에 보고된 양극성장애 관련 유전자 440개를 체계적 문헌고찰을 통해 선별하고 이 중 382개 유전자에서 환자군에게 나타나는 희귀 변이를 찾았다. 특히 SYNE1(28%), PKHD1L1(23%), FRAS1(22%), ZFHX4(22%) 등 4개의 유전자에서 변이가 빈번하게 관찰됐다. </p>
          <p contents-hash="51c4d8bca18a52a4dcb6fbaa827ec50691170ef69249ce3b3461f59dc827e505" dmcf-pid="1sZNtRe4di" dmcf-ptype="general">환자군은 ‘GNB3’ 라는 유전자에 기능 손상을 일으키는 희귀 변이가 유의하게 몰려 있다는 점도 확인됐다. GNB3는 신경전달물질 신호를 뇌세포 내부로 전달하는 G단백질을 구성하는 유전자다. GNB3 변이는 신경전달 신호 체계에 이상을 일으켜 양극성 장애 발병에 관여할 수 있다는 것이다.  </p>
          <p contents-hash="30159dc485ef30ae85c5dd29ad631aa44f6b3640958189dc4ca45ae80a5cb1ea" dmcf-pid="tO5jFed8eJ" dmcf-ptype="general">유전변이와 뇌 구조를 연결해 분석한 결과에서는 ‘KMT2C’ 유전자 변이를 가진 사람에게서 뚜렷한 뇌 구조 차이가 확인됐다. KMT2C 변이를 양쪽 염색체 모두에 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 시각 정보를 처리하고 기억·정서와 연결하는 후두엽 영역의 대뇌피질이 유의하게 얇았다. 뇌의 좌우 반구와 앞뒤 영역을 연결하는 주요 백질 신경다발 전반에서 조직의 미세구조가 느슨해지는 변화도 확인됐다. </p>
          <p contents-hash="c2d41b8a40fa0fff3d0e604bac8a6414f806b6bf9c0da22b19bc6a1ab9ed16b9" dmcf-pid="FI1A3dJ6Ld" dmcf-ptype="general">연구팀은 양극성장애 환자군의 뇌 구조 변화도 확인했다. 환자군은 대조군에 비해 전두극, 안와전두피질, 배외측·복외측 전전두피질, 전대상피질 등 감정 조절과 판단에 관여하는 49개 대뇌 영역의 피질 두께가 유의하게 얇았다. 우울·조증 또는 경조증 삽화(조증보다 증상이 가벼운 상태가 이어지는 기간)가 누적된 기간이 길수록 안와전두피질을 비롯한 전두엽 영역의 피질 두께가 더 얇아지는 경향도 나타났다.</p>
          <p contents-hash="d112c4839241ece3fec4a55d522a597a3ed8e17c2a124795ecccdf22141364b5" dmcf-pid="3Ctc0JiPLe" dmcf-ptype="general">함병주 교수는 “이번 연구는 흔한 유전변이만으로는 설명되지 않던 양극성장애의 유전적 취약성을 희귀 변이 관점에서 접근해 새 후보 유전자를 찾아냈다는 데 의의가 있다”며 “유전정보와 실제 뇌 구조 변화 사이의 연관성이 확인된 만큼 향후 개인별 발병 위험을 평가하는 근거를 마련하는 데 기여할 것으로 기대된다”고 말했다. 연구 결과는 국제학술지 '중개의학 정신의학'에 7월 온라인 게재됐다.</p>
          <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="d950c3aacca01e24d73ffe54bc8711a3b5853ddd429fab7d0ed43c9bf4af19ca" dmcf-pid="0hFkpinQMR" dmcf-ptype="figure">
           <p class="link_figure"><img alt="왼쪽부터 함병주 고대안암병원 교수, 한규만 교수(공동 제1저자), 한미령 인천대 교수, 박성우 연구원(공동 제1저자). 고대안암병원 제공" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202608/03/dongascience/20260803141012234hzzg.png" data-org-width="680" dmcf-mid="xQazA51yMc" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img1.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202608/03/dongascience/20260803141012234hzzg.png" width="658"></p>
           <figcaption class="txt_caption default_figure">
            왼쪽부터 함병주 고대안암병원 교수, 한규만 교수(공동 제1저자), 한미령 인천대 교수, 박성우 연구원(공동 제1저자). 고대안암병원 제공
           </figcaption>
          </figure>
          <p contents-hash="745ec117b826f571fd3e7e5073e9ea207d90d07dc3d97ea7a71d8a996b59019a" dmcf-pid="pl3EUnLxnM" dmcf-ptype="general">[문세영 기자 moon09@donga.com]</p>
         </section> 
        </div> 
        <p class="" data-translation="true">Copyright © 동아사이언스. 무단전재 및 재배포 금지.</p>

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