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[IT뉴스]“유전자변이 강해질수록” 男·女 자폐증 증상 차이 줄어든다

온카뱅크관리자

2026-05-19 17:17:31

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> - 기초과학硏, 생존 가능한 중증 자폐 생쥐모델 개발 
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 김은준 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단장.[IBS 제공]
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 [헤럴드경제=구본혁 기자] “자폐증, 왜 여성보다 남성에게 더 많이 발생할까?”
 자폐증은 여성이 남성보다 상대적으로 영향을 덜 받는 것으로 알려져 있다. 마치 일정 수준의 충격을 흡수하는 보호막이 있는 것처럼, 같은 유전자 변이에도 여성에게서는 증상이 가볍거나 잘 나타나지 않는 경우가 있다.
 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 연구단장(KAIST 생명과학과 석좌교수)과 연세대학교 의과대학 이은이 조교수 공동연구팀은 자폐증의 핵심 원인 유전자 중 하나인 ‘CHD8’의 생존 가능한 중증 변이 생쥐 모델을 세계 최초로 개발했다고 19일 밝혔다.
 연구팀은 이 모델을 통해 유전자 변이가 강해지면 자폐증의 남녀 간 증상 차이가 줄어든다는 사실을 처음으로 밝혀냈다.
 자폐 스펙트럼 장애는 사회적 상호작용의 어려움과 반복 행동을 주요 증상으로 하는 신경 발달 장애로, 전 세계 인구의 약 3.2%(31명 중 1명)가 겪는 것으로 알려져 있다. 환자들은 이러한 주된 증상 외에도 다양한 동반 질환을 겪으며, 그중 불안과 공포 장애는 삶의 질을 크게 떨어뜨린다. 특히 남성 환자가 여성보다 약 4배 많은 뚜렷한 성별 차이를 보이지만, 그 원인은 아직 충분히 규명되지 않았다.
 CHD8 유전자는 DNA 구조를 조절해 여러 유전자의 발현을 이끄는 일종의 ‘유전자 지휘자’ 역할을 하며, 자폐 스펙트럼 장애를 비롯한 신경 발달 장애의 주요 원인 유전자로 꼽힌다.
 기존 연구들은 부모에게서 하나씩 물려받은 한 쌍의 CHD8 중 한쪽에만 변이가 있는 ‘이형접합’생쥐 모델을 주로 활용해왔다. 그러나 이 모델은 자폐 관련 증상이 매우 약하게 나타나 발병 원리를 자세히 밝히는 데 한계가 있었다. 반면 두 유전자 모두에 변이가 있는 ‘동형접합’ 생쥐는 배아 단계에서 사망해 종전 방식으로는 연구 자체가 불가능했다.
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 <img alt="자폐증의 성별 차이와 유전적 심각성에 따른 기전 연구.[IBS 제공]" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202605/19/ned/20260519171407126aixx.jpg" data-org-width="1029" dmcf-mid="ZxLo0sae1e" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img1.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202605/19/ned/20260519171407126aixx.jpg" width="658">
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 자폐증의 성별 차이와 유전적 심각성에 따른 기전 연구.[IBS 제공]
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 연구팀은 유전적 배경이 다른 생쥐를 교배하는 방식으로, 그동안 생존이 어려웠던 동형접합 CHD8 변이 생쥐 모델을 확보하는 데 성공했다. 연구팀은 이 모델을 이형접합 변이 생쥐와 비교하며, 뇌 발달 단계와 부위에 따른 뇌 부피, 뇌혈류량, 신경세포 활동, 신경세포 간 신호 전달, 유전자 발현 양상 등을 체계적으로 분석했다. 아울러 전사체 분석을 통해 시냅스 기능, RNA 스플라이싱, 미토콘드리아 활성 관련 유전자들이 남녀 간 자폐 취약성과 보호 효과 차이에 관여한다는 사실을 확인했다.
 이형접합 변이 생쥐 모델에서는 자폐 관련 행동 이상이 주로 수컷에서만 나타났지만, 새롭게 개발한 동형접합 변이 생쥐에서는 암수 모두에서 뚜렷한 증상이 확인됐다. 즉, CHD8 유전자 변이가 강할수록 암컷에서 상대적으로 나타나던 보호 효과가 무력화되어, 남녀 간 증상 차이가 사라진 것이다.
 김은준 단장은 “이번 연구는 생존 가능한 동형접합 CHD8 변이 생쥐 모델을 통해 중증 자폐의 발병 원리를 뇌 회로 및 유전자 수준에서 입체적으로 규명한 것”이라며, “자폐증의 성별 차이가 유전자 변이 강도에 따라 달라진다는 사실을 최초로 증명함으로써, 향후 성별 및 중증도를 고려한 맞춤형 자폐 치료제 개발에 중요한 기반을 마련했다.”고 밝혔다.
 이번 연구결과는 국제학술지 ‘분자정신의학(Molecular Psychiatry)’에 5월 9일 게재됐다.
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