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[IT뉴스]한국인 '자폐 스펙트럼 장애' 관련 유전자 변이, AI로 밝혀냈다

온카뱅크관리자

2024-06-07 11:22:12

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        <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> 
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          <figure class="figure_frm origin_fig" dmcf-pid="YvxqFoCnYH" dmcf-ptype="figure">
           <p class="link_figure"><img alt="안준용 고려대 바이오시스템의과학부 교수(왼쪽)와 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수. 고려대 제공" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202406/07/dongascience/20240607112218589nwip.jpg" data-org-width="458" dmcf-mid="yZ9tWxkPZZ" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img3.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202406/07/dongascience/20240607112218589nwip.jpg" width="658"></p>
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            안준용 고려대 바이오시스템의과학부 교수(왼쪽)와 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수. 고려대 제공
           </figcaption>
          </figure>
          <p dmcf-pid="GTMB3ghLGG" dmcf-ptype="general">국내 연구팀이 인공지능(AI) 기술을 활용해 자폐 스펙트럼 장애를 가진 일부 사람들에게서 자주 나타나는 유전자 변이를 밝혀냈다. 자폐 진단·치료법과 자폐의 다양성 규명에 도움이 될 것으로 기대된다.</p>
          <p dmcf-pid="HwK1yQc6XY" dmcf-ptype="general"> 고려대는 안준용 보건과학대 바이오시스템의과학부 교수팀과 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수가 대규모 한국인 유전체 데이터를 분석해 유전자의 '반복서열변이'가 일부 자폐인들에게서 일반인보다 높은 빈도로 관찰된다는 사실을 밝혀냈다고 7일 밝혔다. 연구결과는 국제학술지 '정신과 및 임상 신경과학(Psychiatry and Clinical Neurosciences)'에 지난달 15일 공개됐다.</p>
          <p dmcf-pid="Xr9tWxkPtW" dmcf-ptype="general"> 반복서열변이(STR)는 DNA에서 2~6개의 염기서열이 반복적으로 나타나는 유전자 변이다. 반복서열이 확장되면 유전체의 불안정성이 높아진다. 반복서열변이와 다양한 유전 질환의 상관관계가 연구되고 있지만 자폐 스펙트럼 장애와의 연관성은 아직 밝혀야 할 부분이 많다.</p>
          <p dmcf-pid="Zm2FYMEQHy" dmcf-ptype="general"> 연구팀은 반복서열변이와 자폐의 연관성을 더 자세히 파악하기 위해 대규모 한국인 유전체 데이터를 활용했다. 인공지능(AI)과 딥러닝 기술을 활용해 유전체와 변이를 비교분석한 결과 반복서열변이는 뇌 전두엽 피질에 있는 유전자에서 주로 발견됐다.</p>
          <p dmcf-pid="5Yd9UjvaXT" dmcf-ptype="general"> 변이가 유전자 발현 등을 방해해 자폐 스펙트럼 장애인들의 적응·인지 능력에 악영향을 준다는 사실이 밝혀졌다. 또 태생기 초기에 뇌의 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에도 큰 영향을 미치는 것으로 나타났다.</p>
          <p dmcf-pid="1GJ2uATNXv" dmcf-ptype="general"> 안준용 교수는 "반복서열변이가 자폐와 초기 전두엽 피질 발달에 영향을 준다고 제시하는 최초의 논문"이라고 설명했다.</p>
          <p dmcf-pid="tHiV7cyjGS" dmcf-ptype="general"> 유희정 교수는 "자폐 스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 성과가 좋다"며 "자폐 스펙트럼을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 유전자 변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획"이라고 밝혔다.</p>
          <p dmcf-pid="FyRb0alo5l" dmcf-ptype="general">[이병구 기자 2bottle9@donga.com]</p>
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        <p class="" data-translation="true">Copyright © 동아사이언스. 무단전재 및 재배포 금지.</p>

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